اكتشف علماء المعاهد الوطنية للصحة الأميركية مرض وراثي جديد يصيب الرجال، وذلك بعد رصد مجموعة من الأعراض الغريبة، حيث تسبب المرض الجديد، في حدوث جلطات دموية متكررة وحمى والتهاب وتلف في الرئة، لدى الرجال على وجه التحديد.
ووفقا لصحيفة “ديلي ميل” البريطانية، فإن المرض الجديد يسمى “فيكساس”، حيث رصد باحثو المعاهد الوطنية للصحة مجموعة من الأعراض لمرضى يترددون إلى عياداتهم.
وقال المعد الرئيسي للورقة البحثية عن المرض، ديفيد بيك: “كان لدينا العديد من المرضى الذين يعانون من حالات التهابية غير مشخصة، والذين كانوا يأتون إلى المركز الطبي للمعاهد الوطنية للصحة، ولم نتمكن من تشخيصهم”.
وأضاف “عادة ما يتم التشخيص بناء على مجموعة من الأعراض ونتائج المختبر. ولكن هذا لم ينجح، لذلك قرر فريق المعاهد الوطنية للصحة تجربة نهج مختلف”.
وأجرى الأطباء تسلسلا للجينوم الكامل لـ2560 مريضا يعانون من حالات التهابية لم يتم تشخيصها، حيث شارك أكثر من 1000 منهم أعراض الحمى المتكررة والالتهابات في جميع أنحاء أجسامهم، ولم تؤثر فقط على أجزاء أو أنظمة معينة، ووجدوا حالة شاذة واحدة، شاركها 3 رجال في المجموعة، وكان لكل منها نسختان، بدلا من واحدة، من جين يسمى (UBA1) والذي يوجد في الكروموسوم (X).
